بررسی جهش های کانکسین ۲۶ (gjb۲) و کانکسین ۳۰ (gjb۶) و پیوستگی ژنتیکی سه لوکوس شایع dfnb در خانواده های ایرانی مبتلا به ناشنوایی غیر سندرمی مغلوب اتوزومی

زمینه و هدف: بروز ناشنوایی پیش از تکلم در نوزادان یک در هزار است که بیش از 60% موارد ارثی است. تقریبا 80% موارد ناشنوایی غیر سندرمی (nshl) می باشد. ناشنوایی غیر سندرمی بسیار هتروژن بوده و بیش از 100 لوکوس در آن شناخته شده که متداول ترین نوع آن مغلوب اتوزومی (arnshl) است. این مطالعه با هدف بررسی جهش های ژنی روی کانکسین 26 (gjb2) و کانکسین 30 (gjb6) و پیوستگی ژنتیکی سه لوکوس شایع ناشنوایی غیر سندرمی مغلوب اتوزومی (dfnb) در خانواده های ایرانی انجام شد. روش بررسی: این مطالعه توصیفی آزمایشگاهی بر روی 36 شجره بزرگ از 7 استان انجام گردید. همه خانواده ها از نظر وجود جهش ها در ژن های gjb2 و gjb6 (del d13s1830 و del d13s1854) به ترتیب با تعیین توالی و multiplex pcr بررسی گردیدند. سپس خانواده های منفی برای جهش های فوق الذکر، برای پیوستگی به 3 لوکوس dfnb3 (myo7a)، dfnb4 (slc26a4) و dfnb7/11 (tmc1) با استفاده از مارکرهای str (short tandem repeats) با pcr و ژل پلی اکریل آمید بررسی شدند. یافته ها: شش خانواده (6/16%) دارای جهش های gjb2 بودند. هیچ یک از حذف های gjb6 یافت نشد. مجموعاً 3 خانواده (10%) به dfnb4 و 1 خانواده (22/3%) به dfnb7/11 پیوستگی نشان دادند. نتیجه گیری: بر اساس نتایج dfnb1 (gjb2) و dfnb4 علل اصلی ناشنوایی غیر سندرمی مغلوب در بیماران مورد مطالعه بودند و ظاهراً، حذف های gjb6 در جمعیت ایران حضور ندارند.